O que é

Tratamento de pacientes com diagnóstico de hemoglobinopatias (doença falciforme, tais como: anemia falciforme Hb SS, Hemoglobinopatia SC (Hb SC) e talassemias) que podem buscar tratamento na Fundação Hemominas. O termo hemoglobinopatia refere-se a um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.  O indivíduo com traço falciforme (HbAS) não é doente e não necessita de tratamento na Fundação Hemominas. Desde março de 1998, quando o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) começou a ser desenvolvido pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad/UFMG), teve início a triagem de portadores de Doença Falciforme (“teste do pezinho"). Dessa forma, crianças são encaminhadas à Fundação Hemominas para tratamento nas 12 unidades habilitadas da rede.

1- A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina S (HbS) nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE. Segundo os dados do programa de triagem neonatal em Minas Gerais (PTN-MG) a incidência da doença falciforme em Minas Gerais é de 1:1.400 recém-nascidos. A incidência do traço falciforme é de um caso para cada 30 nascimentos.  A gravidade clínica da doença falciforme é variável, mas a maioria apresenta as formas crônica e grave da doença, exacerbada pelas chamadas “crises”. A morbidade e a mortalidade são o resultado de infecções, anemia hemolítica e de microinfartos decorrentes de uma vaso-oclusão microvascular difusa. Os sintomas modificam-se de acordo com a idade do paciente e, sobretudo, segundo os cuidados que se têm para preveni-los. As principais manifestações e complicações da doença falciforme são: anemia crônica e icterícia, crises álgicas (crises de dor), infecções, sequestro esplênico agudo, principalmente em crianças com HbSS, acidente vascular isquêmico nas crianças e adolescentes, úlcera de perna.

2- As Talassemias são um grupo de doenças genéticas e hereditárias que se caracterizam pela redução ou ausência de hemoglobina – substância dos glóbulos vermelhos do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todo o corpo. Existem dois tipos de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: menor, intermediária e maior. A forma menor ou traço talassêmico produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Na talassemia maior ou anemia de Cooley, é a forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são: anemia intensa, esplenomegalia (aumento do baço), hepatomegalia (aumento do fígado), atraso no crescimento e desenvolvimento, alterações ósseas.

3- As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD. A maioria delas causa anemia de leve a moderada intensidade. Em alguns casos, como na HbE, pode-se evoluir com anemia hemolítica mais intensa. Outro sintoma é a esplenomegalia discreta a moderada . O diagnóstico é feito por meio da eletroforese de hemoglobina e estudo familiar.

A Fundação Hemominas disponibiliza alguns dos medicamentos essenciais para o tratamento das hemoglobinopatias e os componentes sanguíneos adequados, quando há necessidade de transfusão. Como o atendimento é eminentemente ambulatorial, os pacientes portadores dessas doenças, quando apresentam problemas clínicos e necessitam de atenção médica de urgência, devem procurar outros serviços de urgência da rede pública. Esses pacientes também são encaminhados à rede municipal de saúde para acompanhamento clínico de rotina e para realização de exames e avaliações de especialidades, tais como neurologia, oftalmologia, otorrinolaringologia, cardiologia, cirurgia pediátrica e ginecologia. Informações complementares podem ser obtidas nas unidades de atendimento.

Quem pode utilizar este serviço?

Pessoas com diagnóstico confirmado de hemoglobinopatias. O paciente deve procurar uma das unidades de atendimento listadas abaixo, com a documentação necessária, incluindo o encaminhamento do médico que realizou o diagnóstico da doença (solicitação para que a pessoa receba o tratamento).

Órgão responsável

Fundação Centro de Hematologia e Hemoterapia do Estado de Minas Gerais - Hemominas

Etapas para realização deste serviço

1- Ter diagnóstico confirmado para atendimento
Paciente com diagnóstico confirmado de uma das hemoglobinopatias deve ser encaminhado por profissionais de saúde da rede pública ou privada.

Valor

Não se aplica

Canais de Prestação

Web

Atender pacientes com hemoglobinopatias

Presencial

Unidades de atendimento

2- Comparecer a uma unidade atendimento
O paciente comparece à secretaria do ambulatório das unidades da Hemominas que prestam esse atendimento, com a documentação necessária, incluindo o encaminhamento do médico que realizou o diagnóstico da doença (solicitação para que a pessoa receba o tratamento). Deve levar, também,  exames como eletroforese de hemoglobina e hemograma completo para avaliação do médico de plantão do ambulatório e posterior agendamento da consulta.

As informações (dados pessoais, encaminhamento do médico externo e resultados de exames)  também podem ser enviadas previamente pelo e-mail O endereço de e-mail address está sendo protegido de spambots. Você precisa ativar o JavaScript enabled para vê-lo., para avaliação do médico de plantão.

Documentação

  • Carteira de Identidade
  • Certidão de Nascimento (para preenchimento do cadastro)
  • Cadastro de Pessoa Física – CPF
  • Cartão Nacional do SUS - CNS
  • Encaminhamento assinado pelo médico que solicitou a avaliação hematológica para que o paciente seja atendido.
  • Resultados de exames recentes (hemograma, eletroforese de hemoglobina ou teste do pezinho)

Canais de Prestação

Presencial

Unidades de atendimento

3 - Marcar consulta no ambulatório

Após a avaliação do médico, o paciente deve marcar a consulta no ambulatório.

Canais de Prestação

Presencial

Unidades de atendimento

Quanto tempo leva?

1- Doença Falciforme - O tratamento é permanente e o diagnóstico é confirmado pelo exame de eletroforese de hemoglobina. Esse exame é realizado na triagem neonatal (teste do pezinho), sendo gratuito no Sistema Único de Saúde. A eletroforese de hemoglobina é, também, disponibilizada para as gestantes durante o pré-natal no Sistema Público de Saúde e quando solicitado pelo médico assistente das Unidades Básicas de Saúde. A assistência às pessoas com doença falciforme, como em toda doença crônica, deve privilegiar a atenção mutiprofissional e interdisciplinar. Dessa forma, esses pacientes devem ser acompanhados pelos três níveis de atenção: primária (unidades básicas de saúde), secundária (hematologistas, cardiologistas, neurologistas, etc) e terciária (hospitais de alta complexidade, urgência e emergência etc).

A participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que essas hemoglobinopatias não acarretam alteração no desenvolvimento físico ou intelectual. Para mais informações acesse o portal do Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias de Minas Gerais (CEHMOB) e da Federação Brasileira de Anemia Falciforme.

2- Talassemias - O diagnóstico é realizado pela história familiar e realização da eletroforese de hemoglobina. A talassemia menor não necessita de tratamento específico. A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue. Já os pacientes com a forma maior necessitam de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro (terapia com quelante de ferro) que se acumula em determinados órgãos (coração, fígado, etc). O transplante de medula óssea, também, pode constituir uma solução terapêutica em alguns casos.

3- Outras hemoglobinopatias - As mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD e a maioria dessas hemoglobinopatias causa anemia de leve a moderada intensidade. Em alguns casos, como na HbE, pode-se evoluir com anemia hemolítica mais intensa. O tratamento é permanente e constitui-se em acompanhamento clínico e hematológico. A necessidade de terapia transfusional não é o habitual e dependerá da evolução clínica do paciente.

Legislação

Protocolo Clínico

  1. Protocolo Clínico de Diretrizes e Tratamento de Hidroxiureia - Ministério da Saúde.
  2. Protocolo Clínico de Diretrizes e Tratamento de Quelação de Ferro - Ministério da Saúde.
  3. Protocolo Clínico de Uso do Doppler Transcraniano como procedimento na prevenção do acidente vascular encefálico em pacientes com doença falciforme. Portaria nº 473, de 26 de abril de 2013. Ministério da Saúde.

Outras informações

Central 155 – Opção 1:  Pacientes com doença falciforme - plantão de sobreaviso 24h

Orientações com médico plantonista da Fundação: fundamental em caso de urgências, quando o médico da rede pública ou privada que está atendendo o paciente na urgência necessita discutir o caso clínico com o médico plantonista da Fundação Hemominas.

Dúvidas frequentes

Doença Falciforme

1- Qual a abordagem e tratamento das crises álgicas (dor)?

A orientação é que os pacientes com doença falciforme, em caso de crises álgicas ou crises vaso-oclusivas, iniciem com analgésicos comuns, como dipirona ou paracetamol (se não tiverem história de alergia); em caso de dores mais fortes, codeína, e se não apresentarem melhora em 4 horas ou se as dores piorarem, procurar o Hospital de Urgência mais próximo, mantendo hidratação oral frequente.

2- O que fazer em caso de sinais de alerta da doença falciforme?

Procurar imediatamente o Hospital de Urgência referenciado, na presença de sintomas como: febre, desidratação, acentuação da palidez e/ou da icterícia (escleras amareladas), aumento súbito do tamanho do baço, distensão abdominal súbita, alterações neurológicas, tosse, (dor no tórax), dispneia (falta de ar), vômitos e inapetência. Em homens, uma complicação da doença falciforme é o priapismo. 
Em caso de gravidez, procurar o hospital de referência Maternidade Odilon Bherens e  agendar consulta de urgência no Hemocentro; em caso de intercorrências, procurar Maternidade Odilon Bherens, em Belo Horizonte. Lembrando sempre que é fundamental que o médico que está assistindo o paciente com doença falciforme entre em contato com o médico plantonista do Hemominas, através do telefone Ligue Minas  155 - opção 1 - Atenção falciforme!

3- Que outras orientação devem ser observadas?

Os pacientes precisam ter acompanhamento regular no Centro de Saúde próximo à sua residência para acompanhamento pediátrico, em caso de crianças, e clínico, no caso de adultos. Também é importante o autocuidado: hidratação oral frequente, alimentação balanceada rica em verduras, legumes, frutas, pois a nutrição é fundamental para qualquer indivíduo e, principalmente, para os pacientes com doença falciforme, que têm um metabolismo acelerado pela doença. Usar calçados  confortáveis para evitar ferimentos nos pés e pernas, pois eles têm mais tendência a ferimentos, como úlceras de perna e riscos de infecções.
E mais: estar em dia com as vacinas básicas e específicas, pois os pacientes com doença falciforme são mais susceptíveis a infecções. Estar em dia com consultas médicas, incluindo consultas e exames laboratoriais que os médicos solicitarem; importância do controle com equipe multidisciplinar (odontologia, cardiologia, oftalmologia e outros, de acordo com as alterações que o paciente apresentar).

Talassemia

1- Com relação à talassemia, quais as medidas preventivas a serem observadas?

Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.); manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento; participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.

2- Quais as principais orientações os pacientes e familiares devem ter?

Quanto mais cedo for detectada a anemia e iniciado o tratamento, maiores as chances da criança com talassemia maior chegar à vida adulta. Assim, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal. Para mais informações acesse o portal da Associação Brasileira de Talassêmicos (ABRASTA).

Outras hemoglobinopatias

1- Com relação às outras hemoglobinopatias, qual o tratamento recomendado?

O tratamento constitui-se em acompanhamento clínico e hematológico. A necessidade de terapia transfusional não é o habitual e dependerá da evolução clínica do paciente. O Protocolo Clínico prevê o acompanhamento regular no Centro de Hematologia e na Unidade Básica de Saúde.

2- Quais são as medidas preventivas a serem consideradas?

Manter avaliação de rotina na Unidade Básica de Saúde de referência para que outros aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial, diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição etc.); manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento; participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.

Unidades que atendem este serviço