Centro de referência especializado para tratamento dos pacientes com coagulopatias congênitas, incluindo as hemofilias hereditárias, a Fundação Hemominas atende hoje, em suas unidades, 1154 pacientes hemofílicos em todo o estado. Sobre a doença e suas características, esclarece a hematologista coordenadora dos Ambulatórios da Fundação Hemominas, Patrícia Cardoso: “A hemofilia é uma doença hereditária, ligada ao cromossomo X que afeta predominantemente homens, apresentando distúrbios hemorrágicos até fatais, dependendo da gravidade e suas complicações clínicas. Trata-se de uma doença rara - a prevalência estimada da hemofilia é de aproximadamente um caso em cada 5 mil a 10 mil nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A, e de um caso em cada 30 mil a 40 mil nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B. A hemofilia A é mais comum que a hemofilia B e representa cerca de 80% dos casos. Ainda assim, o Brasil é um dos países com grande número de pacientes”, explica.

Os pacientes com suspeita da doença devem ser encaminhados aos hemocentros de referência de seus estados e municípios para realizarem diagnóstico e tratamento especializados. Atualmente, o tratamento é individualizado, conforme o tipo e gravidade da hemofilia, para que os pacientes não tenham sequelas articulares e possam desfrutar de uma boa qualidade de vida. O tratamento não depende apenas da reposição do fator deficiente, envolvendo também a participação de equipe multidisciplinar. A Hemominas disponibiliza uma equipe multiprofissional para acompanhar os pacientes, cujos tratamentos preveem avaliação laboral, médica, odontológica, pedagógica, ortopédica, assistencial, de enfermagem, psicológica e fisioterápica.

Infusão segura

Com o objetivo de promover a saúde da pessoa com hemofilia, a Fundação Hemominas desenvolveu o Projeto Infusão Segura, iniciado em 2016, com a proposta de atualizar a rotina do tratamento domiciliar realizado por pacientes e familiares. Além de proporcionar uma oportunidade de troca de experiências entre os profissionais / pacientes / cuidadores, o projeto configura um momento de aprendizado e fortalecimento do vínculo, possibilitando um maior conhecimento sobre a doença e seu tratamento. Os pacientes com hemofilias são orientados e treinados para terem os concentrados em seu domicílio e, assim, poder iniciar o tratamento mais rapidamente na ocorrência do menor trauma e sangramento inicial.

De acordo com dados da Federação Mundial da Hemofilia, estima-se que 400 mil pessoas em todo o mundo estejam vivendo com hemofilia, e apenas 25% recebam tratamento adequado. “Com uma quantidade de produtos de tratamento e cuidados adequados, as pessoas com hemofilia podem viver perfeitamente saudáveis. Sem tratamento, a maioria das crianças com hemofilia grave pode morrer jovem”, afirma a coordenadora dos Ambulatórios da Hemominas.

Embora os concentrados do fator de coagulação permaneçam como a base do manejo da hemofilia, várias terapias novas estão surgindo com o potencial de mudar drasticamente o cenário do tratamento, incluindo o uso de anticorpos monoclonais e terapia gênica. Minas Gerais, é o terceiro estado brasileiro com maior número de pacientes com diagnóstico de hemofilia congênita.

Hemofilia e o Covid-19: cuidado com o paciente

Em relação à pandemia pelo coronavírus, os pacientes precisam estar atentos às medidas de higiene, lavagem frequente das mãos, etiqueta respiratória e limpeza e desinfecção ambiental, uso de máscaras, bem como a importância de manter distâncias físicas e evitar o contato próximo e desprotegido com pessoas com febre ou sintomas respiratórios.

Entre as medidas de higienização e prevenção adotadas pela Fundação Hemominas, destacam-se a obrigatoriedade do uso do álcool gel / líquido70% nas mãos (qualquer pessoa que entrar nas unidades) e mais: as salas de espera das unidades foram reorganizadas de forma a garantir um distanciamento mínimo de 1 metro entre os pacientes. Todos os pacientes atendidos nos ambulatórios hematológicosrecebemmáscara cirúrgica para uso durante a permanência nas dependências da Fundação. Também os funcionários cumprem as normas de proteção estabelecidas pelo Ministério da Saúde, como a lavagem das mãos e utilização de máscara cirúrgica, entre outras. Foram reforçadas, ainda, a limpeza e desinfecção da unidade e das cadeiras onde o paciente permaneceu após cada atendimento.

Pacientes com distúrbios hemorrágicos e comorbidades (doença cardiovascular,hipertensão, obesidade, HIV, idosos) ou em  uso de corticóides ou outros medicamentos imunossupressores são mais vulneráveis em contrair infecções mais graves pelo Coronavírus (Covid-19).

O coronavírus é transmitido principalmente através de gotículas no ar provenientes de pessoas infectadas. Essas gotículas entram no trato respiratório superior, onde estabelecem uma infecção. A Hemominas orienta aos mais de mil pacientes que atende em todo o estado o isolamento em seu domicílio e o uso de máscaras ao sair de casa. Aos pacientes cadastrados no programa de dose domiciliar e profilaxias, a instituição fornece o quantitativo de concentrados de fatores necessárias, conforme necessidade clínica estabelecida pelo médico da Fundação.

Além disso, o plantão médico de sobreaviso da Fundação Hemominas - Ligue Minas 155, opção 1 – funciona 24h com o atendimento por meio de ligações para esclarecimento de dúvidas e orientações aos pacientes, familiares e profissionais de saúde em caso de urgências. Os pacientes que apresentarem sintomas respiratórios deverão procurar os hospitais referenciados para atendimento de urgência, de acordo com fluxo de cada unidade da Fundação Hemominas e sempre munidos da carteirinha de identificação de paciente da instituição.

Gravidade

A hemofilia é geralmente herdada, sendo transmitida através dos genes da mãe portadora do gene afetado, ou seja, ligada ao gene no cromossoma X . Em geral, há histórico familiar de outros homens da família terem a doença, mas cerca de 30% das pessoas com a doença não apresentam histórico familiar positivo devido a uma mutação genética nova que ocorreu durante sua gestação.

O nível de gravidade depende da quantidade de fator de coagulação que está faltando no sangue: uma pessoa normal apresenta valores entre 50 a 150% (0,5 e 1,5 UL) de níveis de fator da coagulação no sangue. Por sua vez, portadores de hemofilia leve apresentam entre 0,05 e 0,4 UL (acima de 5%). Quem possui a hemofilia moderada apresenta níveis de coagulação entre 0.01 a 0,05 UL (1 a 5%). Já os portadores de hemofilia grave apresentam menos que 1% (0,01 UL) de fator de coagulação no sangue.

Pessoas com hemofilia grave costumam sangrar frequentemente em seus músculos ou articulações. O sangramento geralmente é espontâneo, sem motivo óbvio. Pessoas com hemofilia moderada sangram com menos frequência do que os graves. Eles podem sangrar por um longo tempo após a cirurgia, uma lesão grave ou trabalho odontológico. Uma pessoa com hemofilia moderada raramente experimenta sangramento espontâneo. Por sua vez, pessoas com hemofilia leve geralmente sangram como resultado de cirurgia ou lesão grave. Eles não sangram com frequência e, de fato, alguns podem nunca ter um problema de sangramento, dificultando o diagnóstico precoce.

Tipos de hemofilia

O tipo mais comum de hemofilia é chamado hemofilia A, quando a pessoa não possui fator VIII (fator oito) de coagulação suficiente. A hemofilia B é menos comum. Pessoas com esse tipo de hemofilia não possuem fator IX (fator nove) suficiente. Pessoas com hemofilia A e B sangram por mais tempo que o normal.

A hemofilia é diagnosticada por meio de uma amostra de sangue colhida para medir o nível de atividade do fator deficiente no sangue. A hemofilia A é diagnosticada testando o nível de atividade do fator VIII. Já a hemofilia B é diagnosticada medindo o nível de atividade do fator IX.

Os sinais de hemofilia A e B são os mesmos:manifestações hemorrágicas, com sangramento nos músculos e articulações (hemartroses), sangramento espontâneo ou após traumas em órgãos internos, sangramento prolongado após corte, remoção de dente ou cirurgia, sangramento por um longo tempo após um acidente, especialmente após um ferimento na cabeça. O sangramento em uma articulação ou músculo causa dor ou inchaço, dor e rigidez, dificuldade em usar uma articulação ou músculo.

Tratamento

Atualmente, o tratamento da hemofilia é feito com a aplicação de concentrados do fator deficiente purificado, por via endovenosa. O tratamento pode ser sob demanda, ou seja, em caso de sangramentos, ou profilaxia (para evitar sangramento). O sangramento deve ser tratado o mais rápido possível para combater a dor e os danos nas articulações, músculos e órgãos, reduzindo as complicações para a saúde do paciente. Todo paciente com hemofilia deverá receber o concentrado de fator deficiente antes de qualquer procedimento cirúrgico ou invasivo, a fim de evitar sangramento e complicações.

Os concentrados de fator podem ser produzidos a partir da doação de sangue de doadores sadios (chamados de produtos derivados de plasma) ou fabricados usando células geneticamente modificadas que carregam um gene de fator humano (chamado de produtos recombinantes). Eles são feitos em sofisticadas instalações de fabricação. Todos os concentrados de fatores preparados comercialmente são tratados para remover ou inativar vírus transmitidos pelo sangue. Pacientes com inibidores utilizam outros medicamentos, chamados agentes by-pass, para tratamento dos episódios hemorrágicos. Os inibidores constituem um problema médico sério que ocorre quando uma pessoa com hemofilia tem uma resposta imune ao tratamento com concentrados de fator de coagulação.

A esse respeito, esclarece a doutora Patrícia: “Para pacientes com acesso suficiente aos cuidados, o tratamento de inibidores é um dos maiores desafios da hemofilia atualmente. É possível fazer o tratamento dos pacientes com hemofilias congênitas e inibidores usando uma técnica chamada indução de tolerância imunológica (imunotolerância). Os medicamentos chamados agentes de desvio podem ser usados para contornar inibidores e ajudar a coagular o sangue. As decisões relacionadas ao tratamento devem levar em consideração o título de inibidor da pessoa (alto ou baixo), o local e a gravidade do sangramento e se o paciente encontra-se recebendo o tratamento de imunotolerância”.